| 背景概述

地中海貧血（Thalassemia），又稱海洋性貧血，簡稱地貧，是由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種珠蛋白鏈合成障礙，造成α、β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國長江以南各省區尤其是廣東、廣西、四川多見，全國均有散發病例。

1、預防地中海貧血，優生優育是關鍵

一般來說，如果兩名屬統一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史的患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，做到優生優育。

2、α地中海貧血的臨床表現與檢測的必要性：

地貧是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病。由于一直未找到理想藥物，地中海貧血的治療已成為世界性難題。定期輸血和使用抗生素能改善患者生活質量并延長壽命，骨髓干細胞移植是根治地貧的唯一方法 ，但價格昂貴，且這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效，此外骨髓移植過程也充滿風險，并可導致死亡。

開展地貧篩查，指導合理婚配，并通過婚前、孕期或產前夫婦雙方的篩查，對于重型地中海貧血-高危胎兒進行產前基因診斷、防止該病重癥患兒出生是目前國際公認的首選預防對策，也是防治地貧最為行之有效的辦法。

1、 結果準確可靠，避免漏診：

α-地貧基因型為-α^3.7/αα、-α^4.2/αα（這2種基因攜帶者臨床上幾乎無癥狀），血常規MCV、MCH指標可能正常，基因檢測能避免對這些類型的漏診，提供準確的輔助診斷手段。

2、良好的精密度和靈敏度：

精密度試驗表明：批內和批間重復性好，條帶位置一致。分析檢測限試驗結果表明：本試劑盒能穩定檢測出基因組DNA的最低濃度為2ng/μL。

3、 自動化檢測系統：

全血樣本的處理適配于全自動核酸提取系統，操作簡單，通量大，能夠節約大量的時間及人力成本。

4、可檢測α-地貧-THAI型缺失型基因：

可檢測罕見基因型THAI型缺失型，對α-地貧的遺傳咨詢和產前基因診斷具有重大意義。

| 產品性能

| 臨床應用

1、優生優育，為孕前、產前篩查提供重要依據

2、避免重型地貧患兒出生，減輕家庭及社會負擔

3、可用于地貧高危高發地區篩查